遺傳疾病依遺傳模式可分為體染色體顯性遺傳、體染色體隱性遺傳及X染色體性聯遺傳，如下圖：
父親和母親攜帶相同的致病基因，有25%的機率生下患病的寶寶。
父親或母親其中一人攜帶致病基因，有50%的機率生下患病的寶寶。
母親攜帶位於X染色體上的致病基因，有25%的機率生下帶因女兒或患病兒子。
根據文獻顯示：
國際罕見疾病資料庫 (Orphanet) 亦顯示，約有71.9%的罕見疾病具遺傳性，隱性遺傳疾病佔其中的35%。由於帶因者是完全沒有症狀的健康人，即便攜帶致病基因卻因為沒有症狀，而忽略了後續可能遺傳下一代疾病的風險。因此，美國婦產科醫學會(ACOG)建議，婚前、孕前或產前的伴侶或夫妻可藉由遺傳疾病帶因篩檢，及早了解發生風險、疾病後續進展與處置，避免生出患病寶寶才措手不及。
愛基因(iGene)遺傳疾病帶因篩檢是萃取血液樣本內的DNA，以NGS次世代定序技術搭配生物資訊分析軟體，同時針對多個疾病基因進行檢測分析。用於檢測夫妻或個人是否帶有遺傳性致病基因，檢測結果若為高風險可以借助試管嬰兒與胚胎著床前基因診斷(PGD/PGT-M)，孕育健康寶寶，或透過精卵受贈避免疾病遺傳給下一代。
檢測標的共分15大類、包含350種遺傳疾病、內有28個性聯遺傳疾病基因：
| 先天性代謝異常 | 苯酮尿症、蠶豆症、高雪氏症、龐貝氏症、威爾森氏症等 |
| 腦部或神經系統異常 | 脊髓性肌肉萎縮症、Joubert氏症候群等 |
| 呼吸循環系統異常 | 囊狀纖維化等 |
| 消化系統異常 | 進行性家族肝內膽汁滯留症等 |
| 腎臟泌尿系統異常 | 先天性腎病症候群、隱性多囊性腎疾病-PKHD1型等 |
| 皮膚系統異常 | 眼睛皮膚白化症、先天性魚鱗癬狀紅皮症(膠膜兒)等 |
| 肌肉系統異常 | 肌肉失養症、線狀體肌肉病變等 |
| 骨骼系統異常 | 軟骨生成不全症候群、埃利偉氏症候群等 |
| 血液系統異常 | 地中海型貧血、血友病、先天性無巨型細胞性血小板缺乏症等 |
| 免疫系統異常 | 自體免疫多腺體症候群、家族性地中海熱病等 |
| 內分泌系統異常 | 先天性甲狀腺機能低下症、生長激素缺乏等 |
| 眼睛異常 | 色彩感應失能症、小眼症等 |
| 聽力異常 | 非症候群型遺傳性聽障、尤塞氏綜合症等 |
| DNA 修復異常 | 柯凱因氏症候群、Nijmegen斷裂症候群等 |
| 其他疾病 | Smith-Lemli-Opitz症候群、血鐵沉積症等 |
※以上僅例舉幾項常見疾病，詳細請見iGene基因列表
帶因者是指不帶病徵，但成對染色體中的一條攜帶隱性致病基因的人。由於帶因者不會發病，因此容易忽略致病基因遺傳給下一代的風險，若夫妻雙方為相同致病基因的帶因者，遺傳疾病給下一代的風險要比一般非帶因者高出許多，建議可以借助生殖技術，孕育沒有遺傳疾病的寶寶，或透過借卵或借精避免疾病遺傳給下一代。
據文獻統計，平均每個人攜帶2個以上隱性遺傳致病基因，隱性遺傳疾病帶因者通常不具有臨床症狀，伴侶或夫妻若有生育計劃，可透過此篩檢預先評估未來寶寶的患病風險。每人一生只需進行一次檢測，便可了解自身是否帶有篩檢組套內的遺傳性致病基因。
建議進行檢測，確認個人是否為帶因者，及早了解疾病風險、及早規劃與預防遺傳疾病發生。若經檢測確認個人為帶因者，建議接受專業遺傳諮詢，亦建議另一半也需進行檢測。若已有疾病症狀，建議至遺傳專科進行疾病診斷及後續治療策略等諮詢。
雙方一起檢測可以縮短等待時間，如果一方被檢測出為帶因者，另一方需要針對帶因風險做相應的檢測，所以雙方一起檢測可以讓育齡夫婦有更充裕的時間來做決定。如果備孕時間充裕，也可以一方先進行檢測，待報告結果確認是否攜帶致病基因後，評估後續疾病風險，再決定另一方是否需要進一步檢測。
若有進行檢測並評估風險後懷孕，寶寶出生後是否需要進行新生兒篩檢項目檢查?
須考慮此檢測只能偵測預先選定的套組內致病基因位點，雖然此套組包含台灣大部份的新生兒篩檢項目，但仍無法排除在懷孕過程中隨機發生的自體基因突變、或未在套組內的致病基因。若夫妻雙方帶因篩檢結果均為陰性，仍然建議要進行新生兒篩檢。