胚胎著床前染色體篩檢

Preimplantation Genetic Screening,PGS(PGT-A)

  • 技術介紹

    染色體是組成人體的密碼,染色體組成錯誤將會影響胚胎的著床與發育過程,藉由PGS挑選件康的囊胚植入,可提升著床率與懷孕率,並大幅降低流產率。
    胚胎著床前染色體篩檢(PGS/PGT-A)是在胚胎著床前先進行胚胎染色體套數的檢查。現今最先進的分子檢查方式為次世代定序(NGS),可偵測全部 23 對染色體數量異常增減、大片段之缺失(≧10 Mb)或不平衡性轉位。切片後胚胎之細胞進行全基因體放大後,利用分生方法製作出全染色體庫(Library),最終以定序儀定出各個基因片段序列。經由軟體比對正常染色體套數的演算,判斷該染色體或染色體片斷是否有套數異常的增減。相較於傳統的染色體雜交晶片平台(aCGH),具有更快速、高準確性與敏感度的優勢。

    經PGS和未經PGS不同年齡層之著床率
  • 適用對象

    • 35歲以上女性
      35歲以上女性
    • 反覆性流產
      反覆性流產
    • 屢次試管嬰兒失敗
      屢次試管嬰兒失敗
    • 有染色體異常家族史
      有染色體異常家族史
    • 嚴重男性不孕症
      嚴重男性不孕症
  • 如何進行

    初診/檢查安排

    初診/檢查安排

    ・請先於送子鳥生殖中心不孕專科醫師進行諮詢及評估

    繳交文件

    繳交文件

    ・由醫師和受檢者溝通 PGS(PGT-A) 適應症,並簽署 PGS(PGT-A) 同意書

    進入療程

    進入療程

    • ・受檢者經期第1至3天,於送子鳥生殖中心進入試管嬰兒療程,開始施打排卵針
    • ・月經週期間依醫師指示追蹤卵泡發育狀況
    • ・約月經週期第13-14天進行取卵
    • ・於送子鳥生殖中心實驗室進行精卵受精、胚胎培養
    • ・約體外培養第5至6天形成囊胚期胚胎,於實驗室進行囊胚切片
    • ・切片後之囊胚進行玻璃化冷凍保存
    • ・切片之細胞於實驗室內進行PGS篩檢(約2週工作天)
    • ・挑選不帶染色體套數異常的胚胎進行植入
  • PGS可篩檢之疾病

    • ・染色體不成套:唐氏症、透納氏症、克林費氏症...等。
    • ・染色體「微缺失」:包含染色體微量缺失或重複,如小胖威利症、貓哭症...等。
  • 檢驗的限制

    PGS 主要偵測染色體數目(Dosage)是否異常,無法檢測單一基因疾病,如:地中海型貧血、肌肉萎縮症、血友病等;也無法檢測出微小片段(<10 Mb)之基因劑量變化、染色體重組、染色體倒置、平衡性轉位、單一親源染色體(UPD)、多倍體、單倍體、低比例鑲嵌型染色體等異常。故進行PGS受孕後,還是建議進行絨毛膜穿刺或羊膜穿刺等產前檢查。

  • 結果判讀

    PGS囊胚篩檢

    正常染色體euploid

    報告結果顯示為: A

    鑲嵌型染色體mosaicism

    報告結果顯示為: B or B-

    異常染色體aneuploid

    報告結果顯示為: C

    正常染色體euploid

    報告結果顯示為: A

    正常染色體,套數為雙套體,為健康囊胚,建議可植入。

    鑲嵌型染色體mosaicism

    報告結果顯示為: B or B-

    係指在一囊胚內同時有染色體套數異常與正常兩種細胞株,使PGS(PGT-A)檢測結果呈現介於全然異常與正常之間。可與醫師討論是否植入。

    異常染色體aneuploid

    報告結果顯示為: C

    染色體套數異常,有可能造成流產、死胎、或是帶有病徵的寶寶。
    建議不植入。