基因診斷»PGD

技術介紹

PGD, 著床前基因診斷,是幫助帶有單一基因遺傳疾病的夫妻,避免生下具有相同遺傳性疾病小孩的技術,此技術涵蓋了試管嬰兒、胚胎切片及分子遺傳診斷。帶有顯性或隱性單一基因遺傳性疾病的夫妻,在孕育下一代,有二分之一,或四分之一的機率生下相同遺傳疾病的小孩,如地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮症、血友病及僵直性脊椎炎等等。為避免將此基因傳給下一代,可先採集家族血液檢體,經由分子遺傳實驗室確認其缺陷基因位點,設計客製化基因探針後,針對胚胎細胞進行診斷,進而將不帶遺傳疾病的胚胎植回母體內。

如何進行

  • 請先於送子鳥生殖中心不孕專科醫師進行諮詢及檢查評估
  • 由醫師和受檢者溝通 PGD 適應症,並簽署 PGD 同意書
  • 受檢者提供家族遺傳病史表及所帶基因疾病的確診報告
  • 受檢夫妻及其親屬進行血液採檢,檢體送至分子遺傳實驗室,進行探針設計(約11周工作天)
  • 待探針製作完成後,受檢者經期第1至3天,於送子鳥生殖中心開始試管嬰兒療程,經期第3天開始施打排卵針
  • 月經週期第8、10、12於送子鳥生殖中心追蹤卵泡發育狀況
  • 約月經週期第14天進行取卵
  • 於送子鳥生殖中心實驗室進行精卵受精、胚胎培養
  • 約體外培養第5至6天形成囊胚期胚胎,於實驗室進行胚胎切片
  • 切片後之囊胚進行玻璃化冷凍保存
  • 切片之細胞送檢進行 PGD (約2週工作天),挑選不帶基因疾病的胚胎進行植入

檢驗的限制

PGD 目的為挑選不帶已知基因疾病的胚胎進行植入,對於未檢測之突變基因、非家族性遺傳疾病、染色體微小片段缺失、染色體套數異常無法測出。進行 PGD 受孕後,仍應進行絨毛膜穿刺檢查或羊水穿刺檢查。

可偵測的基因疾病