逢不幸時,偶然看見此文,您是否和她一樣善用「偶然力」,將不幸轉化成美麗的生命故事...

她的故事讓我不知從何下筆?既是「卵巢早衰」又是「遺傳疾病」的犧牲者,從「做人」角度看也許會煞羨諸多求子朋友,但從「健康寶寶」看回來又令人為之心酸,除了感佩她堅毅不退的特殊性格外,最值得分享的靈魂是:「美麗的偶然力」。相較於她把「偶然」變成「好運」的智慧,求子歷程的辛酸史略顯微不足道。

每次看見她總讓我想起「維多利亞女皇」,英國最有名的血友病帶因者。兩年前剛認識她時,聽完她的生育史令我頗為同情,據說新婚不久就當了媽媽,孩子剛滿八個月會爬卻莫名過世,經檢查才知本身帶血友病基因,回溯族譜後發現三兄弟中也有一人因此罔生,阿姨的一個兒子也是相同遭遇,九年來陸續懷孕數次但都以流產收場,來的目的是還沒放棄當:「健康孩子的媽媽」。

當時高齡38歲的她,卵巢功能已嚴重衰退,原想直接做試管嬰兒,豈料誘導排卵後反應不良,排卵前只有兩顆中大Size卵泡,我建議她改做人工受孕。第二次誘導排卵週期,卵子庫存量指標FSH高達17.6 ,經調整排卵針劑量後並未改善,取卵前只有一顆大卵泡,最後勉強取出四顆卵子,所幸兩顆受精且培養五天都分裂成囊胚胎,這次雖「幸孕」但並未帶來喜悅,因為孩子是否健康不得而知?

六週後經「確診」胎兒為血友病男嬰,被迫接受治療性流產術。休息了三個月做第二次取卵,這次取兩顆卵,僅一顆受精並分裂至囊胚胎,因此暫時先冷凍保存備用。

兩個月後第三次取卵,FSH雖高達14.4,但刺激排卵反應卻出奇的好,總計取出七顆卵子,五顆好卵有四顆受精且分裂成好囊胚,為了刻意創造多胞胎,以便稀釋不可預測的 「1/4」血友病帶病率,這次策略性植入四顆胚胎,雖再度受孕可惜並非多胞胎,難逃再度與孟德爾遺傳率對賭一次「1/4」。

一如上次結果,懷孕十一週再度確診為帶病男嬰,至此歷經三次取卵兩次植入,兩次都受孕且皆為男嬰,雖然超水準百分百「幸孕」,但卻超級「不幸」兩次都賭輸了,從機率學看連續兩次各「1/4」的賭局,都輸的機率為「1/16」,面對如此殘酷的結果,只好二度為她做流產手術,我納悶老天爺為何如此作弄她?

兩次不幸加上過往不愉快的回憶,堅強如她已不想再賭了,請求登記「借卵生子」。無法「擁有健康寶寶」有別於無法「當媽媽」,她的處境非「單純求子」朋友能體會,歷經多次重擊未曾見她抱怨或哭泣,勇敢堅毅的心讓我想起一本書:「爸爸,我們去哪裡?」,誰說傷心一定要流淚?真正的悲傷,或許反而是不帶淚水。

就在此刻「偶然」機會裡,得知著床前基因診斷技術已悄悄引進台灣,透過新技術她可以擺脫賭局,雖然它在國外已行之有年,但在台灣卻「前無古人」,新引進之技術正好適合她,但有誰敢當「第一位」受試者?我將這「偶然」的訊息分享她,遲疑數月後她決定放棄「借卵生子」。

歷經一年多又再五次取卵,台灣與底特律(美國)間無數次的連結,她終於徹底擺脫血友病的糾纏,即將擁有「健康寶寶」與「當媽媽」的雙重喜悅。此刻,我終於明白老天爺的用意,也開始相信:「發生的事情都是正確的」。接受它,就能善用「偶然」,創造自己的「好運」。新的一年,將此「秘密」分享遭逢不幸的朋友。

「偶然」創造出的火花,成就了一家人的幸福,懂得抓住「偶然力」並使它美麗,需要極高智慧與勇氣。「他」可能是華人世界第一位用胚胎著床前基因診斷,訂做出不帶血友病基因的「健康寶寶」,這殊榮早已不重要,成就「不完美的幸福」才是此技術(PGD)的意義。在此感謝所有參與的優秀伙伴,幸福的路上永遠少不了你(妳)們。

賴醫師分享

她因血友病連續四次懷孕都是令人稱羨的兒子,可惜第一胎出生數月後罔生,第二胎、第三胎與第四胎來不及出生,經絨毛膜採樣(CVS)確認為血友病男嬰,懷孕第十一週做流產手術,最後一次(第五次)懷孕透過胚胎著床前基因診斷(PGD)植入一顆不帶血友病基因之囊胚,才能倖免於再次不幸。

血友病英文字Hemophilia的由來,它源自希臘字,原意是「love of blood」;「喜愛血液」並不是好的名詞。Hemorrhaephilia,「The love of hemorrhage」;「愛出血病」才是正確的用詞。歷史上最有名的案例是19世紀維多利亞女王後代,及俄國沙皇家族中皆有人罹患。

血友病依其缺乏凝血因子種類之不同,可分為三型:

種類 A型 B型 C型
缺乏 第八凝血因子 第九凝血因子 第十一凝血因子
比例 80~85% 15~20% <1%

發生率為每萬名男性人口中有0.5~2人會罹患此病,估計台灣血友病患者約有一千人左右,大部分來自遺傳,其中A型血友病約有三分之一患者來自基因突變且無家族病史。這位朋友屬於A型血友病。

她在送子鳥八次取卵狀況如下:兩次植入懷孕都是帶病男嬰,不得不做人工流產術。

取卵 第1次 第2次 第3次 第4次 第5次 第6次 第7次 第8次
卵子數 4顆 2顆 7顆 2顆 4顆 1顆 7顆 1顆
胚胎數 2顆 2顆 2顆 2顆 2顆 2顆 2顆 2顆
PGD X X X 1 1 1 6 0
植入 2顆 凍存 4顆 凍存 X 凍存 凍存 X
結果 懷孕 X 懷孕 X X X X X
絨毛膜採樣 帶病男嬰   帶病男嬰          

兩次流產後選擇著床前基因檢測(PGD),收集9顆囊胚送檢狀況如下:

1 2 3 4 5 6 7 8 9
EB Arrested EB EB EB Blastcyst Blastcyst EB Arrested
帶因 確診 正常 正常 確診 正常(植入) 確診 正常 確診

她五次懷孕狀況如下:

胎次 第一胎 第二次受孕 第三次受孕 第四次受孕 第五次受孕
懷孕方式 自然受孕 自然受孕 試管嬰兒 試管嬰兒 試管+PGD
胎兒性別 男/帶病 男/帶病 男/帶病 男/帶病 男/正常
結果 出生八個月歿 治療性流產 治療性流產 治療性流產 已生產

她最後一次解凍植入一顆囊胚順利懷孕,並於2010年9月順利產下一名健康男嬰,她還有三顆正常與一顆帶因凍胎可用。

981230 放榜β-HCG 2/4 2/10
解凍植入 2004.43 胎心跳 胎心跳

胚胎著床前基因診斷(PGD)可以改變許多家庭的命運,現在起您不只做人,還可以做「健康」的人,過去許多帶有遺傳疾病之家庭不敢生育,擔心不良基因遺傳子代,有了這項創新技術後,胚胎植入前已先確認不帶有不良遺傳基因,現在起您可以「放心」做人。送子鳥目前正進行的個案有:軟骨發育不全、僵直性脊椎炎...等等,相信很快會有好消息與大家分享。

全球首例胚胎著床前基因診斷(PGD)案例於1990年發表於美國,迄今已20年。在「試管嬰兒」療程中,透過胚胎切片和遺傳基因診斷,篩選出不具「異常基因」之胚胎植入母體,以確保子代健康,我稱它為「訂做健康試管寶寶」。


1999年,結婚隔年底,生下了一個可愛的兒子,從出生到八個月,我沒有太多當媽媽的喜悅。生產完,聽到老公轉述兒子頭顱內出血,當時還在坐月子的我必須經常進入加護病房探望兒子,看著保溫箱裏小小的身軀插滿了管子,還注射著點滴,老公和我心疼之餘也愛莫能助!之後,按時到醫院追蹤檢查,所有的檢查都顯示是「正常」,這樣的情況令人狐疑,究竟還是沒有檢查出所以然。

心中仍覺揣揣不安;2000年時值兒子七個多月,一如其他孩子,他活潑好動、學習爬行,偶然間,我發現他的背部及四肢出現藍紫色的瘀青,而且會疼痛,趕緊求醫,依然沒有查出確切的發病原因,後經轉院,在醫生懷疑可能為腫瘤的情況下,必須全身麻醉做切片採樣檢查,自此,兒子嚴重內出血,再也沒有醒來過。

慶幸的是,醫生已大概猜測出病因;於是,家人做了家族的血液基因比對,終於確認為家族遺傳疾病,只不過,在台灣這種疾病仍然無法在懷孕前做確切的診斷,若想一圓生子夢,可得經歷不斷茫然之嘗試!

五年後,暫時拋開喪子之痛,鼓起勇氣,我懷了第二個小孩,在兩個半月後,確診為血友病患者,不得不選擇人工流產。原以為人生已到了谷底,不會再壞了,但這次滿心期待依然落空,我變得憂鬱、沮喪,動不動就會流淚。幾個月後,到美國旅遊了一趟,情況才漸趨好轉,轉換空間,也轉換心情。

2007年,老公和我試著「重新做人」,服用了半年多的排卵藥,卻徒勞無功,如今必須面對的不只是遺傳疾病的問題而已,從來沒想過自己也會面臨不孕的窘境;直到2008年,找上○醫師,才知年齡真是個大問題,然而,當時我的年齡已屆38;接著我嘗試一次人工受孕及一次試管嬰兒,很順利地,我植入2個胚胎而懷了雙胞胎,只是過程中不小心而流掉了1個,僅剩1個胚胎,到了兩個半月,經絨毛採樣做基因檢查,一樣為血友病患者,一樣無疾而終。

2008年底,再次取卵,但狀況並不理想,只取出一顆;接著2009年初取出四顆,於是,第二次便植入4個胚胎,懷了1個一樣為血友病患的寶寶,又是相同的結果,這次希望又落空了!從結婚至今,這樣的情況已連續發生了四次,心情如同洗三溫暖,我不得不舉白旗投降,拒絕再繼續瞎矇,既傷心又傷身;老公和我於是決定採取最後一步----借卵。

詢問了所有相關申請流程及文件後,這段期間因為心情尚屬調適期,而稍稍擱置了一兩個月;就在此時,聽聞○醫師說明有關PGD(胚胎著床前基因診斷)技術剛引進台灣的事,心中又燃起一絲希望,抱持著放膽一試的心態,不顧家人的反對下,2009年七月份開始,經○醫師和診所護理人員的協助下,歷經半年時間收集幾次胚胎,於年底送至美國檢驗,終於可以安心植入了,也很幸運地在2010年的一月份成功懷了正常的男寶寶,至今已經懷孕三個半月,寶寶和我一切都很正常、健康;如今有這樣完美的成果,不是單單依賴一、二人可以完成的,必須經由優秀團隊的通力合作才得以發揮最大效能!

最後,借由此文感謝這兩年間陪我們夫妻一起努力、不放棄的優秀團隊所有成員們!也希望給所有還在戮力求子的朋友加油打氣,並分享我們的故事;看過以上的文章後,相信會有許多夫妻不再覺得求子路上孤軍奮戰,因為,困難、坎坷如我者都能走到這一步,還有甚麼不能克服的呢!

○ ○○ 2010/3/20

收到這封心情分享,我確信她不希望有人再和她一樣受苦,感謝她勇敢站起來給病友打氣,讓世界變得更「幸福」,相信這「善意」的種子很快會長出更多「幸福」的果實。

她應該是華人世界第一例藉由「著床前基因診斷」(PGD)訂做無血友病基因寶寶之個案;但願她的故事能帶給更多病友希望,從此不必再「恐婚」,也無須「害怕生育」了。今天起,藉由PGD做人,您的小孩將可以大聲說:「再見!血友病」。

依據健保局2007年統計,台灣有1,084名血友病患,他們每週要注射凝血因子2~3次,每人每年花費約台幣247萬元,相當於八次PGD試管嬰兒費用,估計一年要耗費27億健保支出。換個角度思考:如果把這費用拿來「訂做健康試管寶寶」,每年可以幫助8,672個家庭解脫「遺傳疾病」之苦,而他所創造的價值每年遠超過百億台幣,這麼划算且雙贏之「預防醫學經濟學」,官員們何時才會懂?再回頭看看中國!據估計全中國血友病患約10萬人,她們可沒這麼幸福喔!