做人怎麼做最完美?回答此問題前讓我們先回顧幾個真實案例:

他透過精子銀行做人,很高興太太懷了雙胞胎男嬰,因擔心絨毛膜採樣之風險,遲至懷孕四個月才做羊膜穿刺,意外發現其中一胎竟是「唐氏症」,忍痛於懷孕五個月做減胎術終止妊娠。

高齡44的她幸孕做人懷孕,害怕絨毛膜採樣之副作用,等到懷孕17週做羊膜穿刺才發現胎兒是「愛德華氏症」(第18對染色體多了一條),引產後傷心欲絕遲遲無法走出喪女陰霾。

「軟骨發育不全」,太太好不容易做人受孕,卻擔心顯性基因遺傳給小孩,懷孕初期做絨毛膜採樣確定胎兒染色體正常,不幸於懷孕中後期早產喪子,得重新做人。

她挨了數百針做了四次試管嬰兒,好不容易生下來的兒子,沒想到滿周歲才發現他竟然是「血友病」,需要終身輸血。

辛苦做人,懷孕了卻發現胎兒有問題,這無疑是最殘酷的「做人失敗」,雖說用做的「胎兒異常比」與自然受孕相當,但隨著女性晚婚遲生,「高齡求子」日增的當下,常伴隨高流產率與胎兒異常比增加,如果這是不得不面對的真相,您也許要問:產前遺傳診斷是否還有改進空間?

「求子落榜」與「做人失敗」哪個最令人難過?前者可以檢討重來,後者卻要面對殘酷的二次傷害:「手術或引產」以及充滿不確定性的「再次冒險」,若這是她們「不敢生」與「不婚」的秘密,是否有更好的做人方式可幫她們避險?

最矛盾與掙扎者莫過於醫療團隊,一面幫忙「做人」又忍痛幫她們把胎兒「拿掉」,只因胎兒不健康或多胞胎,要如何擺脫這惡夢呢?求子朋友想要的只是「一個」「健康」寶貝,這期望攸關生殖團隊能否做到:「給我一個胚胎,我可以給您一個健康寶貝」。

賴醫師分享

擁有健康寶貝是每對夫妻的期待,傳統「產前」遺傳診斷有兩種:絨毛膜採樣(CVS)與羊膜穿刺術(Amniocentesis)。前者在懷孕10~11週施行,後者在懷孕16~18週做,雖然都來得及在「生產前」得知胎兒染色體是否正常?但若不幸異常則需「忍痛引產」。

「著床前」基因診斷(PGD),可幫助有家族遺傳疾病者訂做健康下一代。晶片式全染色體定量分析(PGS / aCGH),能讓您在受孕前得知胎兒染色體是否異常(不成套)。

傳統「產前」遺傳診斷適合「自然受孕」之孕婦,嶄新之「著床前」診斷或篩檢適合做「試管嬰兒」之難孕夫妻。

PGD:可診斷常見單基因「遺傳疾病」,例如:血友病海洋性貧血侏儒症小腦萎縮症脊髓性肌肉萎縮症、苯酮尿症、龐貝氏症...等約兩百種單基因遺傳疾病。

PGS/aCGH:可篩檢染色體「不成套」之異常,例如:唐氏症透納氏症克林費氏症愛德華氏症...等等。可篩檢出近90%異常。

染色體大片段「微缺失」:僅限缺失片段 > 1Mb(大片段)才可驗出。

全球首例胚胎著床前基因診斷(PGD)案例於1990年發表於美國,迄今已20年。在「試管嬰兒」療程中,透過胚胎切片和遺傳基因診斷,篩選出不具「異常基因」之胚胎植入母體,以確保子代健康,我稱它為「訂做健康試管寶寶」。

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