做人怎麼做最完美?回答此問題前讓我們先回顧幾個真實案例:

他透過精子銀行做人,很高興太太懷了雙胞胎男嬰,因擔心絨毛膜採樣之風險,遲至懷孕四個月才做羊膜穿刺,意外發現其中一胎竟是「唐氏症」,忍痛於懷孕五個月做減胎術終止妊娠。

高齡44的她幸孕做人懷孕,害怕絨毛膜採樣之副作用,等到懷孕17週做羊膜穿刺才發現胎兒是「愛德華氏症」(第18對染色體多了一條),引產後傷心欲絕遲遲無法走出喪女陰霾。

「軟骨發育不全」,太太好不容易做人受孕,卻擔心顯性基因遺傳給小孩,懷孕初期做絨毛膜採樣確定胎兒染色體正常,不幸於懷孕中後期早產喪子,得重新做人。

她挨了數百針做了四次試管嬰兒,好不容易生下來的兒子,沒想到滿周歲才發現他竟然是「血友病」,需要終身輸血。

辛苦做人,懷孕了卻發現胎兒有問題,這無疑是最殘酷的「做人失敗」,雖說用做的「胎兒異常比」與自然受孕相當,但隨著女性晚婚遲生,「高齡求子」日增的當下,常伴隨高流產率與胎兒異常比增加,如果這是不得不面對的真相,您也許要問:產前遺傳診斷是否還有改進空間?

「求子落榜」與「做人失敗」哪個最令人難過?前者可以檢討重來,後者卻要面對殘酷的二次傷害:「手術或引產」以及充滿不確定性的「再次冒險」,若這是她們「不敢生」與「不婚」的秘密,是否有更好的做人方式可幫她們避險?

最矛盾與掙扎者莫過於醫療團隊,一面幫忙「做人」又忍痛幫她們把胎兒「拿掉」,只因胎兒不健康或多胞胎,要如何擺脫這惡夢呢?求子朋友想要的只是「一個」「健康」寶貝,這期望攸關生殖團隊能否做到:「給我一個胚胎,我可以給您一個健康寶貝」。

賴醫師分享

擁有健康寶貝是每對夫妻的期待,傳統「產前」遺傳診斷有兩種:絨毛膜採樣(CVS)與羊膜穿刺術(Amniocentesis)。前者在懷孕10~11週施行,後者在懷孕16~18週做,雖然都來得及在「生產前」得知胎兒染色體是否正常?但若不幸異常則需「忍痛引產」。

「著床前」基因診斷(PGD),可幫助有家族遺傳疾病者訂做健康下一代。晶片式全染色體定量分析(PGS / aCGH),能讓您在受孕前得知胎兒染色體是否異常(不成套)。

傳統「產前」遺傳診斷適合「自然受孕」之孕婦,嶄新之「著床前」診斷或篩檢適合做「試管嬰兒」之難孕夫妻。

PGD:可診斷常見單基因「遺傳疾病」,例如:血友病海洋性貧血侏儒症小腦萎縮症脊髓性肌肉萎縮症、苯酮尿症、龐貝氏症...等約兩百種單基因遺傳疾病。

PGS/aCGH:可篩檢染色體「不成套」之異常,例如:唐氏症透納氏症克林費氏症愛德華氏症...等等。可篩檢出近90%異常。

染色體大片段「微缺失」:僅限缺失片段 > 1Mb(大片段)才可驗出。

全球首例胚胎著床前基因診斷(PGD)案例於1990年發表於美國,迄今已20年。在「試管嬰兒」療程中,透過胚胎切片和遺傳基因診斷,篩選出不具「異常基因」之胚胎植入母體,以確保子代健康,我稱它為「訂做健康試管寶寶」。


基因遺傳疾病的人也可以生下健康寶寶!訊聯生技 (1784)指出,罹患海洋性貧血的張姓夫婦,憑藉「胚胎著床前基因診斷」,在8月3日生下一對健康的雙胞胎女嬰。

訊聯今天舉行「終結遺傳疾病PGD之父馬克休斯博士胚胎診斷成功案例發表」,邀請罕見急疾病患者、家人現身說法,與醫生,以及馬克休斯本人對話。

這對張姓女嬰在陳俊凱醫師及「胚胎著床前基因診斷」 (Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD)技術協助下,脫離重症海洋性貧血的威脅,夫婦倆也將寶寶珍貴臍帶血儲存在訊聯,全家人歡喜迎接寶寶到來。

張先生表示,張家幸福日記將從寶寶出生這天重新開始紀錄。

訊聯生技表示,遺傳性疾病家庭不必遠渡重洋,在台灣即可與國際同步擁有先進的遺傳疾病篩檢技術。訊聯生技自去年第4季與全球最具權威的GenesisGenetics Institute (GGI)合作成立創源生物科技。

訊聯並由美國PGD之父-Dr. Mark Hughes馬克休斯博士技術授權,引進「胚胎著床前基因診斷」(PGD),在台灣已針對多種遺傳性疾病進行診斷。

近期已有海洋性貧血、血友病、僵直性脊椎炎、脊髓性肌肉萎縮症、小腦萎縮症、先天及代謝等多種遺傳性疾病的帶因者夫妻,接受諮詢及採用、透過「胚胎著床前基因診斷」孕育健康寶寶。

訊聯目前全球有近200種遺傳疾病適用胚胎著床前基因診斷 (PGD),訊聯生物科技特別邀請這項技術的發明人美國PGD之父-Dr. Mark Hughes馬克休斯博士來台,在今天分享尖端科技為罕病家庭建立健康幸福家庭的喜悅經驗。

目前參與其中的醫學中心如林口長庚生殖醫學中心、e世代送子鳥生殖醫學中心醫師紛紛表示,這是他們第一次感受人工生殖技術,除了能夠協助不孕夫妻迎接新命,還能「救人」。

近期國際上陸續傳出「胚胎著床前基因診斷」成功案例,美國職籃NBA熱門球星猶他爵士明星前鋒CarlosBoozer,近期也透過馬克休斯博士協助加上臍帶血移植,成功救治罹患鎌刀型貧血症的長子。

Carlos Boozer並為此在今年7月成立基金會募款,希望能免費贊助鎌刀型貧血症的病童家庭進行「胚胎著床前基因診斷」。

賴醫師分享

這項服務可以改變許多家庭的命運,從今以後不只做人,還要做「健康」的人,過去,許多具有遺傳疾病的家庭不敢生育,擔心不良基因遺傳子代,有了這項創新技術後,胚胎植入前已先確認不帶有不良遺傳基因,現在起她們可以「放心」做人,不必再「摸黑」做人。

我們目前正在進行的個案有:血友病、軟骨發育不全、僵直性脊椎炎...等等,相信很快會有好消息與大家分享。

每對父母總想給孩子最好的一切,對於有家族遺傳的夫妻對於求子之路總是擔心害怕的多,擔心自己身體的缺陷會繼續留給下一代,送子鳥有感於要給客戶最好的,也推行了最新的科技胚胎著床前基因診斷(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)這項服務,在植入胚胎前就可以瞭解到是否是正常基因的寶寶,訂做一個健康的寶寶是他們最大的心願,送子鳥會一直站在最前線,捍衛著每個寶寶的健康。

文/超音波技術師Vivian

  • 當檢查出懷著唐氏症寶寶,而必須引產時真的很心碎,有沒有辦法提前知道寶寶是否健康呢?

  • 許多高齡的夫妻們好不容易成功懷孕,有時卻必須面臨殘酷的羊水報告,目前已經有「胚胎著床前遺傳篩檢」(PGS)的服務,可取出第三天胚胎的胚葉細胞進行基因分析,例如x、y、18、21對染色體等檢測,事先挑選出染色體正常的胚胎植入子宮。