技術介紹

PGS, 著床前染色體篩檢,泛指胚胎著床前,進行胚胎染色體套數的檢查。現今最先進的分子檢查方式為次世代定序(NGS),可偵測全部 23 對染色體數量異常增減、大片段之缺失(≧10 Mb)或不平衡性轉位。切片後胚胎之細胞進行全基因體放大後,利用分生方法製作出該胚胎的全染色體庫(Library),最終以定序儀定出各個基因片段序列。經由軟體比對正常染色體套數的演算,判斷該染色體或染色體片斷是否有套數異常的增減。相較於傳統的染色體雜交晶片平台(aCGH),具有更快速、高準確性與敏感度的優勢。

如何進行

  • 請先於送子鳥生殖中心不孕專科醫師進行諮詢及檢查評估
  • 由醫師和受檢者溝通 PGS/NGS 適應症,並簽署 PGS/NGS 同意書
  • 受檢者經期第1至3天,於送子鳥生殖中心開始試管嬰兒療程,經期第3天開始施打排卵針
  • 月經週期第8、10、12於送子鳥生殖中心追蹤卵泡發育狀況
  • 約月經週期第14天進行取卵
  • 於送子鳥生殖中心實驗室進行精卵受精、胚胎培養
  • 約體外培養第5至6天形成囊胚期胚胎,於實驗室進行胚胎切片
  • 切片後之囊胚進行玻璃化冷凍保存
  • 切片之細胞送檢進行 PGS/NGS 篩檢
  • 於送檢後兩週工作天出具PGS/NGS報告(簡訊或電話通知)

檢驗的限制

PGS/NGS 主要偵測染色體數目(Dosage)是否異常,無法檢測單一基因疾病,如:地中海型貧血、肌肉萎縮症、血友病等;也無法檢測出微小片段(<10 Mb)之基因劑量變化、染色體重組、染色體倒置、平衡性轉位、單一親源染色體(UPD)、多倍體、單倍體、低比例鑲嵌型染色體等異常。故進行PGS/NGS受孕後,建議進行絨毛膜穿刺或羊膜穿刺等產前檢查。